Полиморфизъм на човешки CYP2C19 ген

CYP2C19 е един от важните ензими, метаболизиращи лекарствата в семейството на CYP450.Много ендогенни субстрати и около 2% от клиничните лекарства се метаболизират от CYP2C19, като метаболизма на инхибитори на антиагрегацията на тромбоцитите (като клопидогрел), инхибитори на протонната помпа (омепразол), антиконвулсанти и др. Полиморфизмите на гена CYP2C19 също имат разлики в метаболизиращата способност на свързани лекарства.Тези точкови мутации на *2 (rs4244285) и *3 (rs4986893) причиняват загуба на ензимната активност, кодирана от гена CYP2C19 и слабостта на способността на метаболитния субстрат, и повишават концентрацията в кръвта, така че да причинят нежелани лекарствени реакции, свързани с концентрация в кръвта.*17 (rs12248560) може да увеличи ензимната активност, кодирана от гена CYP2C19, производството на активни метаболити и да подобри инхибирането на тромбоцитната агрегация и да увеличи риска от кървене.За хора с бавен метаболизъм на лекарства, приемането на нормални дози за дълго време ще причини сериозни токсични и странични ефекти: главно увреждане на черния дроб, увреждане на хемопоетичната система, увреждане на централната нервна система и т.н., което може да доведе до смърт в тежки случаи.Според индивидуалните различия в съответния лекарствен метаболизъм, той обикновено се разделя на четири фенотипа, а именно ултра-бърз метаболизъм (UM,*17/*17,*1/*17), бърз метаболизъм (RM,*1/*1 ), междинен метаболизъм (IM, *1/*2, *1/*3), бавен метаболизъм (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).