Мутации на човешки EGFR ген 29

Ракът на белия дроб се превърна във водеща причина за смъртни случаи от рак в световен мащаб, сериозно заплашвайки човешкото здраве.Недребноклетъчният рак на белия дроб представлява около 80% от пациентите с рак на белия дроб.EGFR в момента е най-важната молекулярна мишена за лечението на недребноклетъчен рак на белия дроб.Фосфорилирането на EGFR може да насърчи растежа на туморните клетки, диференциацията, инвазията, метастазите, антиапоптозата и да насърчи туморната ангиогенеза.Инхибиторите на тирозин киназата на EGFR (TKI) могат да блокират сигналния път на EGFR чрез инхибиране на автофосфорилирането на EGFR, като по този начин инхибират пролиферацията и диференциацията на туморните клетки, насърчавайки апоптозата на туморните клетки, намалявайки туморната ангиогенеза и т.н., така че да се постигне терапия, насочена към тумора.Голям брой проучвания показват, че терапевтичната ефикасност на EGFR-TKI е тясно свързана със статуса на EGFR генна мутация и може специфично да инхибира растежа на туморни клетки с EGFR генна мутация.Генът EGFR е разположен на късото рамо на хромозома 7 (7p12), с пълна дължина от 200 Kb и се състои от 28 екзона.Мутиралата област се намира главно в екзони 18 до 21, мутацията на делеция на кодони 746 до 753 в екзон 19 представлява около 45%, а мутацията L858R в екзон 21 представлява около 40% до 45%.Насоките на NCCN за диагностициране и лечение на недребноклетъчен рак на белия дроб ясно посочват, че преди прилагането на EGFR-TKI е необходимо изследване на генна мутация на EGFR.Този тестов комплект се използва за насочване на прилагането на лекарства, инхибитори на тирозин киназата на рецептора на епидермалния растежен фактор (EGFR-TKI) и осигурява основата за персонализирана медицина за пациенти с недребноклетъчен рак на белия дроб.Този комплект се използва само за откриване на често срещани мутации в гена EGFR при пациенти с недребноклетъчен рак на белия дроб.Резултатите от теста са само за клинична справка и не трябва да се използват като единствена основа за индивидуално лечение на пациенти.Клиницистите трябва да вземат под внимание състоянието на пациента, показанията за лекарството и лечението. Реакцията и другите лабораторни тестови показатели и други фактори се използват за цялостна оценка на резултатите от теста.