MTHFR генна полиморфна нуклеинова киселина

Фолиевата киселина е водоразтворим витамин, който е основен кофактор в метаболитните пътища на тялото.През последните години голям брой проучвания потвърдиха, че мутацията на гена MTHFR на метаболизиращия фолиева киселина ензим ще доведе до дефицит на фолиева киселина в организма, а честото увреждане на дефицита на фолиева киселина при възрастни може да причини мегалобластна анемия, съдова ендотелно увреждане и др. Дефицитът на фолиева киселина при бременни жени не може да задоволи нуждите на себе си и на плода, което може да причини дефекти на невралната тръба, аненцефалия, мъртво раждане и спонтанен аборт.Серумните нива на фолат се влияят от полиморфизма на 5,10-метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR).Мутациите 677C>T и 1298A>C в гена MTHFR индуцират превръщането на аланин съответно във валин и глутаминова киселина, което води до намалена активност на MTHFR и съответно намалено използване на фолиева киселина.